Klinička obilježja epilepsije u djece s malformacijama središnjeg živčanog sustava prema razvojnoj klasifikaciji

Malformacije središnjeg živčanog sustava (MSŽS), a osobito malformacije kortikalnog razvoja (MKR), čest su uzrok epilepsija, iako one nisu najistaknutija neurološka manifestacija ovih poremećaja. Napredak razvojne neurobiologije i slikovnih pretraga mozga otvorio je mogućnost otkrivanja i boljeg razumijevanja MSŽS-a, a time i boljeg shvaćanja normalnog i abnormalnog razvoja mozga. Klasifikacije MSŽS-a su u nastajanju i mijenjaju se prema nadolazećim spoznajama neurologa, radiologa i genetičara. Cilj našeg rada je utvrditi klinička obilježja epilepsije u 146-ero djece s MSŽS-om, liječene u Klinici za dječje bolesti u razdoblju od siječnja 1998. do siječnja 2009. godine, klasificirane klinički, radiološki, razvojno i genetski. Epilepsiju je razvilo 68-ero (46,6 %) djece s MSŽS-om, a 37-ero (25,3%) već u prvoj godini života. U 23-je riječ je bila o epileptičkoj encefalopatiji (EE), u 39-ero o generaliziranoj epilepsiji (GE) i u 6-ero o parcijalnoj epilepsiji (EP). Epilepsija je u njih 35-ero (24%) bila kontrolirana (K) i u 33-je (22,6%) farmakorezistentna (FR). Epilepsija je značajno rjeđa u izoliranim poremećajima ranih razvojnih stadija (neurulacije i ventralne indukcije), a značajno je češća u nezrelijim poremećajima razvoja moždane kore, mikrocefaliji i lizencefaliji. Pacijenti s nezrelijim lezijama češće imaju višestruke MSŽS-e, pojavu napadaja već u prvoj godini i češće je posrijedi o FR EE. Etiološka dijagnoza MSŽS-a utvrđena je u 62-je pacijenta (42,4%). Klasifikacija MSŽS-a temeljena na radiološkim, kliničko genetskim i neurološkim pregledima zahtijeva specijalizirani multidisciplinarni tim, a uloga kliničara je povezati kliničke, genetske i slikovne podatke, definirati kliničko slikovni entitet i time omogućiti što primjerenije liječenje.

Opširnije