Govorno-jezični poremećaji u djece s neurofibromatozom tip 1 (NF1) – prikaz 112-ero bolesnika
Uvod: NF1 je s kliničkog i genetskog aspekta jasno definirana autosomno dominantno nasljedna bolest, čiji se organski neurobiološki procesi ispituju više od stoljeća. Povezanost NF1 i govorno-jezičnih poteškoća relativno je slabije istražena. Cilj rada je prikazati učestalost govorno-jezičnih poremećaja kod djece s NF1. Bolesnici i metode: Iz osobnog registra bolesnika od 202 djece s NF1 izdvojili smo skupinu 112 djece (54 djevojčice i 58 dječaka), koja su logopedski longitudinalno praćena. Dob djece na inicijalnom ispitivanju kretao se od 1godine i 9 mjeseci do 16 godina i 3 mjeseci. U ispitivanjima se analizirala semantičko-sintaktička struktura i modaliteti govornog iskaza. Artikulacija je ispi tivana testom artikulacije prema Vuletiću, dok je prozodija procjenjivana subjektivno te je procjena zatim objektivizirana akustičkom analizom spektra govora. Rezultati: Različite stupnjeve usporenog ranog razvoja govora imalo je 22% bolesnika.. Najčešći poremećaj govora manifestirao se u pormećaju rezonancije (81,2%) kao pojačana nazalnost (hyperrhinophonia) i miješana nazalnost (rhinophonia mixta) - čak u 79.5%, a oslabljena nazalnost (hyporhinophonia) u 1,8% ispitanika. Artikulacijski poremećaji dijagnosticirani u 59,8% ispitanika najčešće su se manifestirali kao distorzije (51,8%). Subjektivnom procjenom glasa nađena je promuklost u 50,9%. Prozodija govora poremećena je na razini ritma govora s intraverbalnim i interverbalnim blokadama u 38.4% djece s NF1. Procjena čitanja i pisa nja u 87-ero djece s NF1 pokazala je visoku učestalost poremećaja – nespecifičnih grješaka čitanja (19.5%) i pisanja (17.2%).Zaključak: Značajna učestalost govorno-jezičnih poremećaja kod djece s NF1 mogla bi imati bitnu ulogu u pojavi poremećaja učenja koji se pojavljuju u oko 50-60% oboljelih.
Ključne riječi:
Kategorija: Sažetci
Broj: Vol. 52, No 3, srpanj - rujan 2008
Autori: A. Dembitz Mimica, Z. Sabol
Referenca rada:
DOI: