Patološki uzroci debljine

Debljina je uvjetovana genetskim i okolišnim čimbenicima te socio-kulturnim utjecajima, ali i neka patološka stanja mogu uzrokovati debljinu. Uzroci patološke debljine su kao etiološki čimbenik zastupljeni u vrlo malom postotku, ali u obradi i kasnijem tretmanu debljine o njima treba voditi računa. Posebno treba misliti na neželjene posljedice i kasne komplikacije debljine. UVOD

Iako je debljina uvjetovana genetičkim čimbenicima u obitelji i vanjskim, odnosno socio-kulturalnim utjecajima najčešća, postoje i neka patološka stanja koja mogu uzrokovati debljinu. Uzroci patološke debljine su kao etiološki čimbenik zastupljeni u vrlo malom postotku, ali u obradi i poslije u liječenju debljine o njima treba voditi računa. Kad je riječ o debljini, na umu se svakako moraju imati i neželjene posljedice, odnosno kasne komplikacije.
Kad govorimo o patološkim uzrocima debljine, mora se naglasiti da oni čine manji dio, a da je debljina determinirana vanjskim čimbenicima (jednostavna debljina) ipak najčešća.
Ovu ćemo dijagnozu vrlo jednostavno potvrditi mjerenjem djetetove visine, koja je u ovom slučaju uvijek iznad 50. pct za dob, a većina djece je visinom i iznad 75. percentile. Na taj vrlo jednostavan način možemo eliminirati gotovo sve patološke uzroke debljine.
Iz anamnestičkih podataka u ovoj skupini djece često se saznaje da su jedan ili oba roditelja preuhranjeni. Kao skupina mogu imati ubrzano koštano sazrijevanje, raniji nastup puberteta, često prisutne psihološke smetnje. Zapravo je vrlo teško odrediti jesu li psihološke smetnje primarne ili sekundarne, tj. posljedica preuhranjenosti. Česte metaboličke promjene koje se viđaju kod debljine su hiperinzulinemija, intolerancija glukoze, hiperlipidemija, hipertenzija, hirzutizam, apnea u snu.
Ako se mjerenjem djetetove visine pokaže da je ona ispod prosjeka za dob, osobito ako postoji podatak o usporenoj brzini rasta, treba tražiti patološki uzrok debljine.
Endokrini uzroci debljine su: hipotireoza,višak steroidnih hormona i deficit hormona rasta.
v Kod hipotireoze, uz karakterističnu kliničku sliku i tipične laboratorijske nalaze (povišene vrijednosti TSH, uz sniženu koncentraciju tiroksina), jedna od karakteristika je i debljina, koja je u ovom slučaju posljedica smanjene potrošnje energije. Nakon uvođenja nadomjesne terapije postupno se normalizira i tjelesna težina.
v Višak steroidnih hormona, bez obzira na to je li riječ o egzogenom davanju ili povećanoj endogenoj produkciji, uvijek rezultira debljinom. Čak i doze koje su minimalno iznad fizioloških koncentracija imaju isti učinak.
Postoji cijeli niz bolesti, koje zahvaćaju gotovo sve organske sustave, gdje je primjena steroida indicirana, pa u takvim stanjima moramo računati na povećanje tjelesne težine, odnosno na debljanje. Mnogo su rjeđi endogeni uzroci ekscesivnog lučenja steroida, kao što su Cushing ili tumori. Dijagnoza ovih stanja često je otežana iz više razloga: kompletna klinička slika nije uvijek razvijena, pa npr. kod Morbus Cushing u djece, pretjerana debljina često nije prisutna, a znakovi koji bi upućivali na prisutni poremećaj mogu biti zaostatak u rastu, hipertenzija, strije uz blaže izraženu debljinu po centralnom tipu. Osim toga, i laboratorijski parametri tipični za M. Cushing mogu biti vrlo blago poremećeni, a često i kontroverzni. U potvrđivanju dijagnoze indikativno je određivanje slobodnog kortizola u 24-satnom urinu te određivanje razine kortizola u serumu. U potvrđivanju dijagnoze pomaže nam stimulacijski test ACTH, a diferencijalno dijagnostički koristan je supresivni dexamethasonski test.
Deficit hormona rasta (GHD), osim zaostatkom u rastu i ostalim tipičnim manifestacijama ovog sindroma, karakteriziran je i debljinom, osobito trupa. Uvođenje terapije biosintetskim hormonom rasta dolazi do redukcije masnog tkiva, i to u relativno kratkom vremenu, zbog poznatog metaboličkog efekta hormona rasta, tj. lipolize.
S druge strane, osim što prije spomenuti endokrini poremećaji mogu dovesti do debljine, poznata je i činjenica da debljina može izazvati neke abnormalnosti u fiziologiji endokrinih žlijezda, kao što su: niske koncentracije hormona rasta, visoke koncentracije prijenosnih bjelančevina za hormon rasta, uz normalne vrijednosti čimbenika rasta sličnih inzulinu.
Sekrecija kortizola je povišena, kao i izlučivanje steroida urinom, ali je razina kortizola u serumu normalnih vrijednosti. Kod dječaka je testosteron obično snižen, uz malo više vrijednosti estrogena, dok su kod djevojčica povišeni i estrogeni i androgeni,što može dovesti do pojave preuranjene pubarche, odnosno znakova preuranjenog puberteta. Često je prisutna i inzulinska rezistencija. Ove endokrine posljedice izazvane debljinom treba imati na umu kod procjene nalaza dobijenih u tijeku endokrinološkog testiranja. Različiti poremećaji CNS-a, kao što su traume, tumori, infiltrativni procesi,malformacije i ostali, mogu dovesti do patološke debljine,što je i razumljivo, jer se glavni mehanizmi kontrole teka, odnosno sitosti, nalaze u hipotalamusu. Kod svake sumnje na leziju CNS-a prijeko je potrebna MRI radi postavljanja točne dijagnoze i daljnje evaluacije. U sklopu više sindroma jedan od karakterističnih znakova je i pretjerana debljina. Kod nekih od tih sindroma etiološki je riječ o kromosomskim defektima, kao što je slučaj kod možda najčešćeg sindroma u pedijatrijskoj praksi - sindroma Prader-Willi. On nastaje zbog abnormalnosti 15. kromosoma, gdje je translokacija ili delecija prisutna u oko 50% slučajeva u regiji 15q11-13. Karakteristike djece sa sindromom Prader – Willi su hipotonija u dojenačkoj dobi, hiperfagija, razvojni zaostatak,hipogonadizam i često zaostatak u rastu. Debljina se počinje razvijati u prvoj godini života, a nagli porast težine slijedi od druge godine, pa u prisutnosti hiperfagije nastaje morbidna debljina.
Drugi kromoskomski poremećaji u sklopu kojih se javlja debljina su Klinefelterov, Turnerov i Downov sindrom. Osim ovih, postoje i sindromi bez kromosomskih poremećaja, ali s različitim genetičkim defektima. Sindrom Alstrom je autosomno recesivni poremećaj, gdje se debljina počinje razvijati između 2. i 5. godine života. Oni poput Praderovog sindroma uz to imaju hipogonadizam, ali normalni rast i mentalni razvoj. Sljepoća se javlja u djetinjstvu zbog degeneracije retine, a osim toga može se javiti dijabetes s inzulinskom rezistencijom, acanthosis nigricans i kronična nefropatija. Laurence-Moon-Biedl je također autosomno recesivni poremećaj, s početkom razvoja debljine oko 1.- 2. godine, a uz debljinu ima nekoliko značajki po čemu je prepoznatljiv, kao što su retinitis pigmentosa, polidaktilija, hipogonadizam. Osim što se mogu javiti i poremećaji rasta, katkad mogu biti prisutni i znakovi zahvaćanja bubrega u smislu defekta koncentracije urina, te renalna insuficijencija.
Autosomno recesivan je i sindrom Carpenter, karakteriziran facijalnim dismorfijama, ali i abnormalnostima ekstremiteta uz normalan rast i blagu mentalnu retardaciju. Hipogonadizam se javlja samo kod dječaka.
Vrlo je tipična klinička slika sindroma Cohen s mikrocefalijom, teškom mentalnom retardacijom, niskim rastom, a osim toga imaju hipotoniju, ali se debljina za razliku od sindroma Prader-Willi počinje javljati kasnije.
Vjerojatno ipak najčešći sindrom povezan s debljinom je onaj policističnih jajnika(PCOS), odnosno njegove inačice. Glavne karakteristike ovog sindroma, koji je zapravo jedna inačica "X" ili "metaboličkog" sindroma odraslih, su debljina, hipertenzija i inzulinska rezistencija. Kod djevojaka su česte neredovite menstruacije, te od hormonalnih pretraga visoke vrijednosti LH. Bez obzira na to o kojoj je vrsti debljine riječ, ona može dovesti do različitih komplikacija, od kojih se većina javlja u odrasloj dobi. Najčešće komplikacije su sa strane kardiovaskularnog sustava, ali isto tako postoji povećani rizik za razvoj dijabetesa, upala žučnog mjehura, kamenaca, steatohepatitisa, hipertenzije. Kako se debljina u djece i adolescenata često nastavlja i u odrasloj dobi, treba je odmah shvatiti ozbiljno. Načelo liječenja je jednostavno, ali ga je u praksi vrlo teško postići, a još je važnije “idealnu težinu” održati kroz duže vremensko razdoblje.

LITERATURA

1. Borjeson M. Overweight in children. Acta Pediatr Scand 1962,51:1-76.
2. Peiris AN, Struve MF, Mueller RA, Lee MB, Kissebach AH. Glucose metabolism in obesity: influence of body fat distribution. J Clin Endocrinol Metab 1988;67:760-7.
3. Pasquali R, Casimirri F. The impact of obesity on hyperandrogenism and PCOS. Clin Endocrinol 1993;39:1-16.
4. Pediatric Endocrinology. 3 izd. Lifshitz, 1996:753-69.

Ključne riječi:
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 48, No 1, siječanj - ožujak 2004
Autori: K. Cvijović
Referenca rada:
DOI: