Neurološki fenotipovi kod tuberozne skleroze

Tuberozna skleroza (TSC) je poremećaj migracije, proliferacije i diferencijacije stanica do kojeg dolazi zbog mutacija u genu TSC1, genu na kromosomu 9q34, i u genu TSC2, genu na kromosomu 16p13. Kortikalni tuberi su znak bolesti i oni su patognomični za cerebralni TSC. Broj i smještaj kortikalnih tubera možda je zaslužan za varijabilnost neurobihevioralnog fenotipa primijećenog kod pacijenata oboljelih od TSC-a. Simptomi kortikalnih tubera uključuju napade, mentalnu retardaciju, poteškoće u učenju i poremećaj deficita pažnje s hiperaktivnošću i autizmom. Među pacijentima s TSC-om ima od intelektualno normalnih do teško retardiranih osoba. Prevalencija poteškoća u učenju kreće se od 38% do 80%. Djeca normalne inteligencije mogu imati razne specifične neuropsihološke deficite koji su povezani sa strateškim smještajem malih, izoliranih kortikalnih tubera, čak i kad nemaju napade. Studije koje su obuhvatile djecu s TSC-om pokazale su da se stopa autizma kreće od 17% do 61%. Uzrok ove veze je i dalje nepoznat. Moguće je da nekoliko mehanizama sudjeluje u genezi bihevioralnih i kognitivnih fenotipova kod pacijenata s TSC-om. Nedavno su snimanja genoma ukazala na to da jedno područje na kromosomu 16p13 pokazuje značajnu vezu s autizmom. Nova dostignuća u molekularnoj genetici i tehnike funkcionalnog neurološkog snimanja* na novi će način rasvijetliti naše razumijevanje neurobioloških osnova bihevioralnih i kognitivnih fenotipova povezanih s ovom bolešću.