Bolest motoneurona u djevojčice, udružena s neuopatijom, mitohondrijskom abnormalnošću i centromernom delecijom SMN gena na kromosomu 5q13

Spinalna mišićna atrofija najčešća je bolest motoneurona dječje dobi. Homozigotna delecija centromerne kopije SMN gena (SMN2) rijetko se nalazi u bolesnika sa SMA, ali je prisutna u 36% bolesnika koji boluju od bolesti donjeg motoneurona. Osmogodišnja djevojčica urednog psihomotornog razvoja, razvija progresivno otežan peronealni hod. U dobi od 12 godina, uz izražen peronealan hod, prisutna je i hipotrofija lijeve noge, radikularni bolovi, odsutni refleksi tricepsa sure uz obostrano pozitivan Babinski te opsežan angiokeratom desne noge, potvrđen biopsijom kože. CT mozga i MR kralježnične moždine bili su uredni. U iduće 4 godine dolazi klinički i elektromiografski do progresije neurogene lezije s usporenjem brzine motorne provodljivosti, uz zahvaćanje lijeve ruke i razvoj ekskaviranog stopala desno. Cerebrospinalni likvor, imunološki testovi i alfa-galaktozidaza (Fabryjeva bolest) bili su normalnih vrijednosti. Na obje noge dopplerom je utvrđeno povećanje vaskularne rezistencije bez stenotičkih abnormalnosti. DNA analiza pokazala je SMN2 deleciju. Biopsija mišića potvrdila je neurogenu atrofiju te akumulaciju abnormalnih mitohondrija, dok je biopsija živca pokazala smanjen broj mijeliniziranih aksona i pojedine lukovičaste formacije. SMN2 delecija vjerojatno djeluje kao čimbenik povećane sklonosti za razvoj bolesti motornog neurona. Iako je detekcija delecije SMN gena vrijedan nalaz u bolesnika s atipičnim oblikom SMA, delecija može biti slučajan nalaz udružen s kliničkim simptomima patogenetski potpuno različitog uzroka