Prednosti i ograničenja invazivne prenatalne dijagnostike

Prenatalna dijagnostika kromosomskih poremećaja podrazumijeva citogenetičku analizu stanica ploda dobivenih jednom od rutinskih invazivnih tehnika - biopsijom korionskih resica, placentocentezom, amniocentezom ili kordocentezeom. Izbor tipa invazivne dijagnostike ovisi ponajprije o individualnoj procjeni čimbenika rizika za rađanje kromosomski bolesnog djeteta, a zatim i o riziku lošeg ishoda, odnosno gubitka trudnoće kao najteže komplikacije invazivnog zahvata. Problemi koji se mogu javiti u prenatalnoj dijagnostici kromosomskih poremećaja su pojava kromosomskog mozaicizma te razlikovanje pravog od pseudomozaicizma, rizik neuočavanja suptilnih kromosomskih razmještanja zbog ograničenja razlučivanja svjetlosnog mikroskopa, nemogućnost detekcije kriptičkih mozaičnih oblika te zagađenje majčinim stanicama. U tim se slučajevima uz klasičnu citogenetičku analizu provodi i neka od metoda molekularne dijagnostike. Poseban izazov u prenatalnoj dijagnostici su blizanačke trudnoće. Uvođenjem metoda potpomognute oplodnje i novih protokola stimulacije, značajno se povećao broj višeplodnih trudnoća. Razlikovanje monozigotnih od dizigotnih blizanaca kod dikorijalnih diamnijskih blizanaca istog spola može se precizno odrediti usporednom analizom mikrosatelitnih lokusa. Mehanizmima kao što je postzigotno nerazdvajanje može doći do nastajanja različitih kromosomskih statusa, čak i kod monozigotnih blizanaca. Zato je amniocenteza tehnika izbora, a uzorci se trebaju uzeti iz svake amnijske vreće, posebice ako jedan ili oba blizanca imaju ultrazvučno dijagnosticirane abnormalnosti.

Opširnije