Menkesova bolest: neuobičajeni tijek u dječaka s molekulskom potvrdom bolesti i dugim preživljenjem

Menkesova bolest, X-vezani recesivni neurodegenerativni poremećaj, posljedica je mutacije gena ATP7A. U ovom radu opisujemo klinički prikaz bolesti i praćenje bolesnika. Riječ je o longitudinalnom prikazu dječaka s Menkesovom bolešću koja se prezentirala psihomotornim i somatskim zaostajanjem, epilepsijom i dugim preživljenjem. Dječakova obiteljska anamneza je uredna. Rođen je iz 3. uredne trudnoće. Porođaj je nastupio u 36. tjednu, a rana žutica tretirana je fototerapijom. Počinju problemi s hranjenjem, slabim napredovanjem, javlja se ingvinalna hernija i hipotonija. Tri ultrazvuka mozga u dojenačkoj dobi bila su uredna. U dobi od 9,5 mjeseci zamijećeno je psihomotoričko zaostajanje i sumnja na infantilne spazme, koja nije potvrđena. Obradom su nađene niske vrijednosti serumskog bakra i ceruloplazmina, uredan nalaz cerebrospinalnog likvora i mikroskopski pregled kose. Na računalnoj tomografiji i magnetskoj rezonanciji viđena je atrofija velikog i malog mozga s leukodistrofijom. Mutacija pomaka okvira čitanja c.1003_1004insGCAT egzona 4 ATP7A gena potvrdila je dijagnozu bolesti, a zbog prisutnih neuroloških oštećenja liječenje bakarhistidinom bilo bi bezuspješno. U 23. mjesecu života javljaju se trzajevi s fokalnim izbijanjima na EEG-u, započeta je terapija lamotriginom. U 24. mjesecu života uočeno je subduralno krvarenje lijevo frontalno, koje se spontano resorbiralo. Epileptički napadaji trajali su do 6. godine života. Sada dječak ima 10 godina, a rastom odgovara djetetu od 4,5 godine, spastičan je i teško psihomotorno retardiran, ali se smije. Prvi simptomi u bolesnika bili su somatsko nenapredovanje i hipotonija, uslijedilo je progresivno neurološko propadanje, cerebralna i cerebelarna atrofija, tonički i miokloni trzajevi, s multifokalnim izbijanjima na EEG-u, a u dobi od 10 godina je u kahektičnoj i vegetativnoj fazi. Dugo preživljenje je neuobičajeno, može se pripisati dobroj skrbi.

Ključne riječi: MENKESOVA BOLEST; ATP7A PROTEIN, HUMANI; BAKAR; DOJENČE
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 57, No 1, siječanj - ožujak 2013
Autori: Lj. Cvitanović Šojat, T. Žigman, M. Malenica, R. Gjergja Juraški, M. Stanojević, M. Vugrinec
Referenca rada: Paediatr Croat. 2013;57:79-81
DOI:

Opširnije