Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike

Nasljedne periferne neuropatije klinički i genetički su vrlo raznolika skupina bolesti perifernih živaca. Ovisno o zahvaćanju vlakana perifernih živaca, neuropatije se klasificiraju u motorne, senzorne i autonomne, odnosno miješane motorne, senzorne i autonomne. Temeljem patohistoloških i neurofizioloških karakteristika nasljedne bolesti perifernih živaca se mogu podijeliti u demijelinizirajuće i aksonalne neuropatije. Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) jedna je od najčešćih nasljedih neuroloških bolesti i obuhvaća klinički i genetski vrlo heterogenu skupinu nasljednih neuropatija. Klinička slika očituje se zahvaćanjem distalne muskulature uz progresivni razvoj hipotrofije, arefleksije te deformacije stopala i razvojem skolioze te kasnije motoričkim hendikepom, odnosno nepokretnošću. CMT 1 ili hereditarne senzorne i motorne neuropatije (HSMN 1) su primarno demijelinizirajuće neuropatije, a CMT 2 ili HSMN 2 su primarno aksonske neuropatije. Rezultati molekularno genetičke analize su od izuzetne važnosti za postavljanje ispravne dijagnoze i genetskog savjetovanja te potom i u perspektivi za razvoj etiološke terapije.
Ključne riječi: MOTORNE I SENZORNE NASLJEDNE NEUROPATIJE – dijagnostika,genetika, patologija; CHARCOT-MARIE-TOOTHOVA BOLEST – dijagnostika, genetika, patologija
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 52, No 3, srpanj - rujan 2008
Autori: N. Barišić, I. Lehman
Referenca rada:
DOI:

Opširnije