Prikazujemo dvoje djece s fenotipskim obilježjima Mowat-Wilsonova sindroma s pridruženom kompleksnom srčanom grječkom. U jednog je djeteta učinjena i molekularno-genetička analiza s nalazom očekivane mutacije na kromosomu 2q22. Namjena rada je upozoriti na čečću prisutnost tečkih sindroma u pedijatrijskoj kardiologiji koji jamačno utječu na konačan ishod bolesti, a bez minucioznog opisa svih stigmi i molekularno-genetičke analize dijagnoza se ne može postaviti. Ovakav pristup traži kreativnost i dodatan napor pedijatrijskog kardiologa.

Deskriptori: KONGENITALNE ANOMALIJE; GENETIKA, MOLEKULARNA