Vanishing White Matter Disease (VWMD) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti bijele tvari u djece. Bolest ima vrlo široki raspon fenotipskih obilježja kao i težine kliničke slike. Klasični i najčešći tip bolesti javlja se u dobi između 2. i 6. godine kod djece koja su dotad imala uredan psihomotorički razvoj. Bolest karakterizira progresivno propadanje neuromotornih funkcija s cerebelarnom ataksijom, spasticitetom i obično blagim mentalnim odstupanjima te gubitkom vida i epilepsijom. Rast glave je u granicama normocefalije. Tijek bolesti je kronično progresivan s dugo očuvanom mentalnom funkcijom, uz dodatne epizode brzog pogoršanja koje se javljaju nakon manjih trauma glave i infekcija s povišenom temperaturom. Za dijagnosticiranje bolesti uz kliničku sliku ključan je nalaz magnetske rezonancije mozga (MR), koji pokazuje difuzni poremećaj bijele tvari mozga u smislu razrjeđenja i cistične degeneracije. U ovom članku predstavljamo prvi dijagnosticirani slučaj djeteta s VWMD-om u Hrvatskoj, koji po karakteristikama kliničkog tijeka te MR prikazu pripada u kategoriju klasičnog tipa bolesti. Genetskom analizom utvrđeno je da je pacijent složeni heterozigot za dvije mutacije u području gena EIF2B5; c.338G>A/ p.Arg113His i c.1015C>T/ p.Arg339Trp. Produkt toga gena je podjedinica proteinskog kompleksa s ključnom ulogom u započinjanju translacije mRNA u polipeptide. Provođenjem genske analize omogućavuje se potvrda dijagnoze bolesti te prenatalna dijagnostika.

Deskriptori: BOLESTI MOZGA - genetika, fiziopatologija; CEREBERALNA ATAKSIJA - etiologija, genetika; DIJETE, PREDŠKOLSKO; EUKARIOTSKI INICIJACIJSKI ČIMBENIK-2B - genetika, fiziologija